【뉴스퀘스트=김형근 과학전문 기자】 지난 1억 년 동안 포유류는 다양한 독특한 특징과 능력을 보여주면서 지구상의 거의 모든 환경에서 살 수 있도록 진화해 왔다.

다국적이고 다학제 과학 연구 이니셔티브인 주노미아 프로젝트(Zoonomia Project, 이하 주노미아)는 240종의 현존하는 포유동물의 DNA 서열을 조사해 이러한 다양성을 포착하고 DNA에서 중요한 유전자 위치를 손쉽게 식별할 수 있도록 했다.

여기에는 우주인처럼 생겨 유명한 희귀종 땅돼지(aardvarks), 아프리카 사바나 코끼리, 노란 반점이 있는 바위너구리(rock hyraxes) 잡종, 그리고 제부 소(zebu cattle)를 포함한 많은 동물들이 포함돼 있다.

1억1000만 년 동안 진화해 온 포유류 족 80% 주요 유전체 분석

약 1억1000만 년 동안의 시간동안 진화를 거쳐온 모든 포유류 족 80% 이상의 주요 유전체가 비교 분석됐다.

스웨덴 웁살라 대학과 미국 MIT-하버드 브로드 연구소(Broad Institute) of MIT and Harvard)가 이끈 이 주노미아에는 이번에 새로 분석한 130개 포유류 유전체 염기서열과 기존에 분석된 110개 포유류 유전체가 포함된다.

주노미아 웹사이트를 통해 제한 없이 공개되는 이 새로운 정보는 인체 질병 돌연변이에 대한 연구와 함께 멸종 위기에 처한 종을 가장 잘 보존할 수 있는 방법 연구에 큰 도움이 될 것으로 평가된다.

지난 4월 말 과학저널 ‘사이언스(Science)’ 특별호는 다양한 종의 특별한 능력을 조명하고 과학자들이 건강과 질병 연구에 잠재적인 영향을 미치는 우리 게놈의 기능적 측면을 더 잘 이해하는 데 도움을 주는 비교 유전체학의 힘을 보여주는 몇 가지 논문을 발표했다.

논문을 쓴 연구원들은 생물학적 중요성을 암시하는 종과 수백만 년의 진화를 거치면서도 멸종하지 않고 보존되어왔거나 변하지 않은 포유류 게놈의 영역을 확인했다. 인간도 마찬가지이다.

포유류 전반에 걸쳐 광범위하게 수집된 이 모든 유전체들은 인간 유전체를 이해하는 일 외에도 특정 종들이 어떻게 서로 다른 환경에 적응할 수 있었는지를 연구하는데 활용될 수 있다.

예를 들면 일부 수달은 두껍고 방수 기능이 있는 털을 가지고 있으며, 또 일부 생쥐는 동면에 적응했다. 이 같은 동물들의 특성은 대사성 질환과 같은 인체 질병 특성을 파악하는 데 도움이 될 수 있다.

수달의 두껍고 방수 기능의 털, 곰의 겨울잠 등의 이유 확인

오늘날 기후변화와 함께 더욱 많은 동물 서식지가 인간 활동으로 영향을 받게 됨에 따라 생존 위기에 처한 종들을 보호하는 일이 점점 더 중요해지고 있다.

샌디에고 야생동물 연합(San Diego Wildlife Alliance)을 포함해 전 세계 50개가 넘는 기관에서 수집된 DNA 샘플을 분석함으로써, 연구팀은 또한 겨울잠을 비롯해 수 마일 떨어진 곳에서도 냄새를 감지하는 능력을 지닌 희귀한 포유동물의 특성에 대한 유전적 기초를 발견했다.

게다가, 그들은 멸종에 특히 취약할 수 있는 종들을 정확히 찾아낼 수 있었고 희귀한 인간 질병과 흔한 인간 질병 모두에서 인과적인 역할을 할 수 있는 유전자변형을 식별할 수 있었다.

브로드 연구소에서 척추동물 유전체학을 담당하고 있는 엘리너 칼슨(Elinor Karlsson) 교수는 "유전체학의 가장 큰 문제 중 하나는 인간이 정말 큰 게놈을 가지고 있는지, 그리고 그것들이 무엇을 하는지 모른다는 것”이라고 말했다.

칼슨 교수는 이어 "이 논문들은 우리 이런 종류의 데이터로 무엇을 할 수 있는지, 그리고 우리가 다른 포유동물의 게놈을 연구함으로써 얼마나 많은 것을 배울 수 있는지를 보여준다”고 설명했다. 줍니다."

예외적인 특성이 발견되었다. 연구원들은 인간 게놈의 최소 10%가 여러 종에 걸쳐 잘 보존되어 있으며, 이러한 영역 중 많은 부분이 단백질을 암호화하는 유전자 밖에서 발생한다는 것을 발견했다.

놀랍게도, 그들은 연구된 종의 98% 이상에서 4500개 이상의 유전 요소들이 거의 완벽하게 보존되어 있다는 것을 확인했다.

게놈의 무작위 변동보다 더 느리게 진화한 포유류의 잘 보존된 영역의 대부분은 RNA 발현의 배아 발달과 조절에 관여하는 것으로 나타났다. .

대조적으로, 더 자주 변화한 영역들은 면역 반응이나 피부의 발달과 같은 요소들에 영향을 미치면서 환경과의 상호작용을 형성하는데 기여했다.

인간이 암과 같은 희귀질병에 취약한 이유도 찾아내

이러한 발견들 외에도, 연구원들은 또한 특별한 뇌 크기, 뛰어난 후각, 그리고 겨울 동안 겨울잠을 자는 능력과 같은 포유류 세계의 몇 가지 예외적인 특징들과 관련된 게놈의 일부를 확인했다.

그리고 칼슨 교수와 동료들은 게놈의 보존된 부위에서 유전적 변화가 적은 포유동물들이 더 큰 멸종 위험에 처해 있다는 것을 발견했다.

그들은 종(種)당 하나의 표준유전체, 또는 표준염기서열(reference genome)만 가지고 있으면 위험에 처한 종들을 식별하는 데 도움이 될 수 있다고 말했다.

표준유전체는 생물의 한 종을 대표할 수 있는 유전자 염기서열을 의미한다. 생물학적으로 정상(normal)이라고 생각되는 유전자로서 한사람의 유전자가 아니라 여러 기증자의 유전정보를 조합하여 제작한 일종의 가상 염기서열이다.

현재, 모든 포유류 종의 5% 미만이 표준유전체를 갖고 있으며, 이러한 방법을 개발하기 위한 추가 연구의 필요성이 제기되고 있다.

주노미아 연구는 인간 질병의 원인에 대한 새로운 통찰력을 제공했다.

이 프로젝트의 또 다른 연구에서 칼슨과 케르스틴 린드블라드 토흐(Kerstin Lindblad-Toh)가 이끄는 연구팀은 인간의 특성과 질병을 조사하기 위해 포유류의 게놈을 사용했다. 그리고 암과 같은 질병과 관련된 유전자 변형과 비교했다. 연구 결과 중요한 사실들이 발견되었다.

연구팀은 진화적 보존에 기초한 게놈의 주석이 다른 방법보다 유전자 변형과 기능 사이에 더 많은 연관성을 제공한다는 것을 발견했습니다. 게다가,

그들은 암을 포함한 희귀한 질병과 흔한 질병 모두에서 원인일 가능성이 있는 돌연변이를 확인했다. 그리고 보존 유전자가 질병의 위험을 증가시키는 유전적 변화를 더 쉽게 일으킨다는 것을 확인했다.

이들의 연구 결과를 종합하면 무엇보다 인간을 포함한 태반 포유류 전체에서 수백 만년에 걸친 진화를 거치면서도 바뀌지 않고 그대로 유지된 게놈 부위를 찾아낸 것이 가장 큰 성과로 제시됐다.

이와 함께 동면이나 수 킬로미터 밖에서도 냄새를 맡을 수 있는 후각 등 포유류로서는 일반적이지 않은 특별한 능력을 갖추게 되는 유전적 기반도 찾아냈다고 밝혔다.